编辑据美联社报道
我要评论新华社北京5月16日电 美国男婴KJ·马尔登患有因基因变异导致的全球罕见病，自今年2月以来接受了据称为世界首例的首例定制基因编辑疗法，目前效果良好。定制
美国《新英格兰医学杂志》15日刊发研究报告介绍马尔登的基因见病治疗情况，称这一病例为其他罕见病寻求基因疗法带来希望。编辑
据美联社报道，法治目前9个半月大的疗婴马尔登来自宾夕法尼亚州，出生不久即确诊患有氨甲酰磷酸合成酶1型（CPS1）缺乏症。儿罕这种罕见病由基因突变导致，初见成效患儿肝脏代谢蛋白质能力有缺陷，全球使氨在血液中大量存积并产生毒性。首例其死亡率较高，定制通常只有肝脏移植才能治疗。基因见病据估计，编辑全球平均每百万婴儿中有一个患这一罕见病。法治
马尔登的母亲妮科尔说，在网上查询这种疾病，得到的搜索结果“要么关于死亡率，要么关于肝脏移植”。她和丈夫权衡之后，决定接受美国费城儿童医院医生的建议，尝试定制基因编辑疗法。
随后6个月内，治疗团队为马尔登度身定制了一种基因疗法，他们并非简单地去除马尔登的突变基因，而是通过CRISPR基因编辑技术修正突变基因。
今年2月，马尔登接受基因疗法的首次静脉滴注。随着含有脂质纳米粒的药液进入体内并被肝脏细胞吸收，脂质纳米粒包裹的“分子剪刀”被释放，开始修正马尔登的突变基因。研究人员回忆说，当时医疗团队忙忙碌碌，大家难掩激动之情，而马尔登一直在沉睡。他在3月和4月又接受了两次滴注。
此前因为这种疾病，马尔登不能摄入太多蛋白质，一场小感冒就能让他的身体不堪重负。如今，他已能够进食蛋白质较丰富的饮食，患感冒后能很快恢复，吃的药也少多了。
研究报告作者之一、宾夕法尼亚大学基因编辑专家基兰·穆苏努鲁说，对马尔登的治疗是基因编辑技术应用于治疗各种罕见病迈出的第一步。研究人员说，马尔登接受治疗仅几个月，后续仍需持续观察数年才能对治疗效果下结论。
据美联社报道，全世界约有3.5亿罕见病患者，其中大部分是基因突变所致。
2012年，CRISPR基因编辑技术出现。该技术能较为精确且简便地对基因进行编辑改造，具有高效、便捷、成本低等优势，于2020年获诺贝尔化学奖。目前，这项技术在经历一段时间的发展和沉淀后，已在眼部遗传病等部分领域进入临床应用。
相关文章
据“横琴在线”微信公众号消息，截至2025年5月8日，横琴粤澳深度合作区实有澳资企业数量达7002户，较合作区成立时增长51%，占合作区企业总数的12.4%，成为琴澳一体化进程中的又一里程碑。合作区澳2025-05-25
记者从山西省太原市有关部门获悉，发生在小店区北营街道丰景佳园小区的爆炸事故已造成17人受伤，其中4人重伤，3人经治疗已自行离院回家。消防救援人员正进入爆炸楼内逐户搜救。事故救援仍在进行中。此前消息山西2025-05-25- 4月24日，据国家文物局消息，2024年度全国十大考古新发现揭晓，四川资阳濛溪河遗址群、浙江仙居下汤遗址、甘肃临洮寺洼遗址、西藏康马玛不错遗址、湖北黄陂盘龙城遗址、陕西宝鸡周原遗址、北京房山琉璃河遗址2025-05-25
4月29日，北京动物园管理处发布声明称，近日，有某平台发布“萌兰代表中国参加2025日本大阪世博会”等相关信息，均为虚假信息。经核实，北京动物园大熊猫“萌兰”没有参加日本大阪世博会的计划，北京动物园未2025-05-25
当地时间5月23日，美国财政部发表声明称，签发了叙利亚通用许可证，宣布立即解除对叙利亚的制裁。声明表示，该许可授权进行《叙利亚制裁条例》禁止的交易，从而有效解除对叙利亚的制裁。声明还称，根据总统特朗普2025-05-25
5月27日，南都记者从广州铁路警方获悉，近日，广州铁路公安处韶关东站派出所接到地方公安机关办案协作函后，通过周密部署，精准出击，在一趟途经列车上成功将两名在逃的犯罪嫌疑人抓获。5月23日10时许，韶关2025-05-25
最新评论